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　　作為一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，基因測(cè)序能從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性、個(gè)體的行為特征及行為合理性。基因測(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，予以提前預(yù)防和治療。正因如此，今年華大基因的上市，就引發(fā)了資本市場(chǎng)的熱烈追捧。

　　在日前于北京召開的第四屆全國(guó)功能基因組學(xué)高峰論壇上，眾多與會(huì)專家就基因技術(shù)發(fā)展方向及面臨的機(jī)遇與挑戰(zhàn)進(jìn)行了深入交流。

　　基因測(cè)序用途廣泛 

　　當(dāng)前，基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床應(yīng)用。有學(xué)者甚至認(rèn)為，基因測(cè)序技術(shù)可能是下一個(gè)改變世界的技術(shù)，因?yàn)樵谧匀唤缒酥寥祟愂澜纾驕y(cè)序都有著無(wú)可替代的作用。

　　今年5月，由中科院昆明植物所牽頭的聯(lián)合科研團(tuán)隊(duì)通過(guò)基因組建庫(kù)與測(cè)序等一系列關(guān)鍵技術(shù)，攻克了茶樹基因組測(cè)序難題，在國(guó)際上率先獲得高質(zhì)量茶樹基因組序列。

　　中科院昆明植物所研究員高立志坦言，這對(duì)揭示決定茶葉適制性、風(fēng)味和品質(zhì)以及茶樹全球生態(tài)適應(yīng)性的遺傳基礎(chǔ)，都有重要促進(jìn)作用。

　　再比如，華中農(nóng)業(yè)大學(xué)張獻(xiàn)龍團(tuán)隊(duì)對(duì)棉花栽培品種和野生品種進(jìn)行了全基因組重測(cè)序，發(fā)現(xiàn)棉花在人工選擇過(guò)程中存在明顯的亞基因組不對(duì)稱選擇過(guò)程?！?0多年的功能基因組研究發(fā)現(xiàn)20多個(gè)與重要性狀形成有關(guān)的基因，這將在棉花分子設(shè)計(jì)育種中發(fā)揮重要作用?！睆埆I(xiàn)龍團(tuán)隊(duì)成員王茂軍告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者。

　　基因測(cè)序?qū)θ祟愥t(yī)學(xué)發(fā)展也有重要作用。中科院生物物理所研究員、中科院院士陳潤(rùn)生介紹，基于組學(xué)大數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)療作為劃時(shí)代的產(chǎn)業(yè)，已被各國(guó)列入戰(zhàn)略規(guī)劃。它有著直接解決當(dāng)前醫(yī)療行業(yè)面臨的諸多困難的潛力，在接下來(lái)的幾年將會(huì)爆發(fā)式增長(zhǎng)，預(yù)計(jì)到2018年全球市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)2238億美元。

　　基因大數(shù)據(jù)時(shí)代開啟 

　　華大基因科技服務(wù)原負(fù)責(zé)人、北京百邁客生物科技有限公司董事長(zhǎng)鄭洪坤指出，隨著基因測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展和成本的大幅下降，以及國(guó)家在基因研究領(lǐng)域的大力支持和投入，如今，科學(xué)家在基因領(lǐng)域的研究越來(lái)越深入，基因大數(shù)據(jù)的積累越來(lái)越多，“全世界累計(jì)花費(fèi)數(shù)百億，已經(jīng)產(chǎn)出了近20Pb的海量基因數(shù)據(jù)”。

　　“測(cè)序技術(shù)的發(fā)展讓基因數(shù)據(jù)以遠(yuǎn)超摩爾定律的速度在積累，海量數(shù)據(jù)對(duì)科研工作者提出了新的要求。”中科院北京基因組所研究員章張表示。

　　章張介紹，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)生命組學(xué)數(shù)據(jù)產(chǎn)量約占全球的40%，但這些寶貴的數(shù)據(jù)資源卻交給了他人管理，主要原因在于，我國(guó)長(zhǎng)期缺乏涵蓋多組學(xué)數(shù)據(jù)資源的生物大數(shù)據(jù)中心。為此，中科院北京基因組所生命與健康大數(shù)據(jù)中心圍繞國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和重要戰(zhàn)略生物資源的組學(xué)數(shù)據(jù)，建立海量生命組學(xué)大數(shù)據(jù)儲(chǔ)存、整合與挖掘分析研究體系，并已初步建成生命與健康多組學(xué)數(shù)據(jù)匯交與共享平臺(tái)。

　　亟待深度挖掘與科學(xué)解讀 

　　與國(guó)外相比，目前國(guó)內(nèi)的基因組學(xué)、基因測(cè)序的推進(jìn)速度并不慢。從學(xué)術(shù)角度看，中科院北京基因組所、農(nóng)科院基因組所等機(jī)構(gòu)實(shí)力雄厚，華大基因、百邁客等一批從事基因測(cè)序的相關(guān)企業(yè)也在逐漸成長(zhǎng)。但在專家們看來(lái)，基因組學(xué)面臨的挑戰(zhàn)依然不小，因?yàn)殡S著信息、儀器等各個(gè)領(lǐng)域的快速發(fā)展，數(shù)據(jù)總量越來(lái)越多，加上各種新指標(biāo)、參數(shù)的加入，數(shù)據(jù)也變得越來(lái)越復(fù)雜。

　　“在海量測(cè)序結(jié)果面前，數(shù)據(jù)深度挖掘和解讀方面存在的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)日益明顯。如何在基因大數(shù)據(jù)時(shí)代利用好這些數(shù)據(jù)資源，已經(jīng)成為生物科研新時(shí)代的重要課題。”鄭洪坤表示。

　　陳潤(rùn)生也指出，當(dāng)前，快速積累的數(shù)據(jù)并未得到高效解讀；高度異質(zhì)化數(shù)據(jù)之間的整合尚處于起步階段。樣品端的挑戰(zhàn)直接威脅到數(shù)據(jù)質(zhì)量。但他同時(shí)表示，“這些挑戰(zhàn)往往意味著機(jī)遇，大量未解讀的數(shù)據(jù)同時(shí)也帶來(lái)了無(wú)限創(chuàng)新的可能?！?/p>

　　《中國(guó)科學(xué)報(bào)》（2017年11月16日 第4版）

　　來(lái)源：http://news.sciencenet.cn//sbhtmlnews/2017/11/329445.shtm